2020年美國批準的罕見病新療法
2020年已近尾聲，雖然被疫情陰影持續(xù)籠罩，但美國FDA的工作并未受太大影響，全年共批準了近50種新療法，與去年基本持平，在質(zhì)量上也毫不遜色。
從病種看，今年獲批的新藥除腫瘤外，罕見病也是一大亮點。疫情之下，許多罕見病患者等到了治愈的希望。
2020年美國FDA批準部分罕見病療法一覽
01、庫欣病/庫欣綜合征
3月6日，口服片劑Osilodrostat(Isturisa)獲批上市，用于治療無法接受垂體手術(shù)或術(shù)后仍未治愈的庫欣病成年患者。這是FDA批準的直接解決皮質(zhì)醇生產(chǎn)過量的療法，通過阻斷11β-羥化酶，抑制皮質(zhì)醇的合成。
好醫(yī)友介紹，庫欣病可造成嚴重健康問題，包括高血壓、肥胖、2型糖尿病、腿部和肺部出現(xiàn)血塊、骨質(zhì)流失、免疫系統(tǒng)削弱和抑郁。
02、控制A/B型血友病患者出血
4月，人類凝血因子VIIa類似物Sevenfact獲批上市，用于成人及12歲以上青少年A型或B型血友病患者出血事件的治療和控制。
03、骨髓增生異常綜合征新選擇
4月，紅細胞成熟劑Reblozyl(luspatercept-aamt)獲批治療極低等至中等風(fēng)險骨髓增生異常綜合征患者中出現(xiàn)的貧血。
Reblozyl于2019年11月首次獲批，用于治療需要定期輸注血紅細胞(RBC)的β-地中海貧血成人患者的貧血癥。此為第二個適應(yīng)癥。
04、首款神經(jīng)纖維瘤病藥物上市
4月，MET抑制劑Selumetinib(Koselugo)獲批上市，治療2歲及以上的1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)兒童患者。這是FDA批準的首款治療NF1的藥物，是一個重要的里程碑。
05、20余年來卡波西肉瘤新藥
5月，F(xiàn)DA批準Pomalidomide(Pomalyst)上市，用于治療艾滋病相關(guān)的卡波西肉瘤患者，其疾病與艾滋病相關(guān)且抗逆轉(zhuǎn)錄病毒療法(HAART)耐藥，以及HIV陰性的卡波西肉瘤患者。這款口服療法是20多年來卡波西肉瘤患者的新治療選擇。
卡波西肉瘤是一種罕見的癌癥形式，通常表現(xiàn)為皮膚病變，主要影響到免疫力低下的人。
06、無懼NMOSD，活出“晴”彩!
視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病(NMOSD)主要損害視神經(jīng)和脊髓，導(dǎo)致失明、肌無力和癱瘓。約50%的患者因NMOSD發(fā)作而引起長久性視力障礙和癱瘓。
截至目前，NMOSD領(lǐng)域已有三種藥物在國外獲批上市：2019年6月，F(xiàn)DA批準C5補體抑制劑Eculizumab(Soliris)上市，治療AQP4抗體陽性的成人NMOSD患者。這是NMOSD領(lǐng)域獲批治療的新藥。
今年6月，抗CD19單克隆抗體Uplizna上市，在初始劑量后作為一年2次的維持方案，用于治療抗AQP4抗體陽性的NMOSD。
8月15日，F(xiàn)DA批準Enspryng上市，用于治療AQP4抗體陽性的NMOSD。目前國內(nèi)尚無獲批的療法。
07、芬氟拉明降低Dravet綜合征相關(guān)癲癇發(fā)作風(fēng)險
6月26日，芬氟拉明(Fenfluramine，F(xiàn)intepla)口服溶液獲批上市，用于治療2歲及以上患者與Dravet綜合征相關(guān)的癲癇發(fā)作。
這是一種罕見的兒童期癲癇，其特征是頻繁和嚴重的抗藥性癲癇發(fā)作、相關(guān)的住院治療以及突發(fā)性意外死亡(SUDEP)的風(fēng)險增加。
08、長鏈脂肪酸氧化障礙迎來新療法
7月1日，F(xiàn)DA批準Triheptanoin(Dojolvi)上市，治療通過分子診斷確認的長鏈脂肪酸氧化障礙(LC-FAOD)兒科和成人患者。LC-FAOD是一組罕見的、終生的、危及生命的遺傳病，患者無法將長鏈脂肪酸轉(zhuǎn)化為能量。
09、過度嗜睡病迎來新療法
7月21日，低鈉療法Xywav口服液獲批上市，用于治療7歲及以上發(fā)作性睡病患者的猝倒癥或日間過度嗜睡(EDS)。Xywav是一種羥丁酸鈉產(chǎn)品，其獨特的陽離子組成可降低發(fā)作性睡病患者長期用藥后鈉離子攝入過量的風(fēng)險。
10、脊髓肌萎縮癥口服藥
8月7日，脊髓性萎縮癥(SMA)口服藥Risdiplam(Evrysdi)上市，用于治療2個月及以上的嬰幼兒和成人SMA患者。這是首款獲得FDA批準的SMA口服療法，也是第三個獲批治療SMA患者的藥物。另兩個是諾西那生鈉(Nusinersen，Spinraza)，以及去年獲批的Zolgensma。
11、杜氏肌營養(yǎng)不良第二個靶向藥
8月13日，杜氏肌營養(yǎng)不良患者迎來了新的治療轉(zhuǎn)機。美國FDA加速批準Viltolarsen(Viltepso)注射劑上市，用于治療已確診外顯子53基因跳躍突變的杜氏肌營養(yǎng)不良患者。這是FDA批準的第二種針對此類突變的靶向治療藥物。
12、治療HES的靶向藥
高嗜酸性粒細胞增多癥(HES)會隨著時間推移，對身體多個器官造成漸進性損害，嚴重時會危及生命。
9月，IL-5單克隆抗體美泊利單抗(Mepolizumab，商品名：Nucala)獲批一項新適應(yīng)癥，用于治療成人和12歲及以上兒童、癥狀持續(xù)6個月及以上且無其他明確非血液學(xué)繼發(fā)原因的HES患者。
這是近14年來，美國批準的治療HES患者的靶向藥。
13、控制癲癇持續(xù)發(fā)作，爭取搶救時機
11月6日，磷苯妥英鈉(Sesquient)獲批上市，用于癲癇持續(xù)狀態(tài)(SE)成人和兒童患者的治療。長時間癲癇發(fā)作，若不及時治療，可能導(dǎo)致不可逆的腦損傷或死亡。
14、早老癥：還沒長大，就已老去
11月20日，Lonafarnib(商品名：Zokinvy)獲批上市，用于治療早老癥(HGPS)和早衰樣核纖層蛋白病(PL)。這是獲批的早老癥療法。
早老癥是一種極為罕見的、能使兒童迅速老化的疾病，終會死于“老年病”。
15、PH1迎來療法，告別肝腎移植
11月23日，RNAi藥物L(fēng)umasiran(商品名：Oxlumo)獲批上市，用于治療1型原發(fā)性高草酸尿癥(PH1)。這是一種罕見的遺傳性疾病，會導(dǎo)致患者體內(nèi)產(chǎn)生過量的草酸鹽不能及時排出，嚴重時需要肝腎移植。這是FDA批準的治療罕見病PH1的療法。
16、罕見嬰幼兒腫瘤迎來新療法
11月25日，F(xiàn)DA加速批準Naxitamab(Danyelza)上市，與粒細胞-巨噬細胞集落刺激因子(GM-CSF)聯(lián)合，用于治療復(fù)發(fā)/難治性高危神經(jīng)母細胞瘤1歲及以上兒童和成人患者。
17、首款罕見遺傳肥胖病療法
11月27日，MC4受體激動劑Setmelanotide(Imcivree)獲批上市，用于因阿黑皮素原(POMC)、前蛋白轉(zhuǎn)化酶枯草溶菌素1(PCSK1)或瘦素受體(LEPR)基因缺陷導(dǎo)致肥胖的成人和兒童(6歲以上)患者的慢性體重管理。
18、預(yù)防水腫的口服療法
12月3日，每日一次口服療法Berotralstat(Orladeyo)上市，用于預(yù)防成人和12歲以上兒童患者遺傳性血管水腫(HAE)發(fā)作。這是預(yù)防HAE發(fā)作的靶向口服療法。
19、多發(fā)性硬化癥(MS)迎來“豐收”
(1)3月26日，新一代每日一次口服S1P受體調(diào)控劑Ozanimod(Zeposia)獲批，用于成人復(fù)發(fā)型多發(fā)性硬化(RMS)，包括臨床孤立綜合征(CIS)、復(fù)發(fā)緩解型疾病(RRMS)和活動性繼發(fā)性進展性疾病(SPMS)。
(2)4月30日，新型富馬酸鹽生物等效性替代藥物BAFIERTAM(富馬酸單甲酯)獲批，用于RMS，包括CIS、RRMS和SPMS的成人患者。
(3)8月21日，皮下注射藥物奧法妥木單抗(Ofatumumab，Kesimpta)獲批，治療RMS成人患者，包括CIS、RRMS和SPMS。
(4)12月14日，單抗療法Ocrelizumab(Ocrevus)獲批，用于既往未出現(xiàn)嚴重輸注相關(guān)不良反應(yīng)的原發(fā)或復(fù)發(fā)性進展型MS患者中，將后續(xù)給藥的單次輸注時間由3.5小時縮短為2小時。
另外，5月9日，NMPA批準西尼莫德(Siponimod)用于治療成人RMS，包括CIS、RRMS和SPMS。西尼莫德是目前國內(nèi)少有獲批用于治療SPMS的口服疾病修正治療(DMT)藥物，于2019年3月獲FDA批準上市。
中國罕見病部分獲批療法一覽
5月，安泰坦(氘代丁苯那嗪片)獲得國家藥品監(jiān)督管理局(NMPA)批準，用于治療與亨廷頓病(HD)有關(guān)的舞蹈病及成人遲發(fā)性運動障礙(TD)，成為中國獲批的氘代藥物。中國也成為該藥在全球范圍內(nèi)獲批的第二個國家。
6月，注射用阿加糖酶β(法布贊)上市，用于法布里病(α-半乳糖苷酶A缺乏病)成人患者或8歲及以上兒童患者的長期酶替代治療。這是在中國上市的法布里病特效藥。
同月，肺纖維化治療藥物乙磺酸尼達尼布軟膠囊(Ofev，維加特)獲批，成為用于系統(tǒng)性硬化癥相關(guān)間質(zhì)性肺病(SSc-ILD)的藥物。
9月，長期酶替代治療藥物艾度硫酸酯酶β(海芮思)獲NMPA批準上市，用于治療黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPS Ⅱ型)。
10月，氯苯唑酸軟膠囊獲批上市，用于治療成人野生型或遺傳型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病(ATTR-CM)。
12月，拉那利尤單抗(達澤優(yōu))獲批上市，用于12歲及以上患者預(yù)防遺傳性血管性水腫(HAE)的發(fā)作。這是目前全球少有一款針對遺傳性血管性水腫的單抗藥物，填補了中國HAE長期無針對性治療的空白。
目前，全球罕見病已多達7000多種，它們大多為遺傳病，常危及生命，患者卻面臨著確診困難、誤診率高、吃不起特效藥或無藥可用等困境。
從新療法獲批情況可見，美國獲批的罕見病療法越來越多，數(shù)量遠高于中國，新藥獲批平均時間差在3-5年。中國在罕見病治療領(lǐng)域，與美國仍有較大差異。
參考來源：FDA官網(wǎng)
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