近日，權威學術期刊《自然醫(yī)學》報道：一位近40年前被診斷患有視網(wǎng)膜色素變性的盲人接受一種全新光遺傳學療法后，成功恢復了部分視力。這是對神經(jīng)退行性疾病患者進行光遺傳療法獲得功能恢復的首次報道。
視網(wǎng)膜色素變性是一種神經(jīng)退行性眼病，患者通常在兒童時期就開始視力惡化。由于視網(wǎng)膜上的感光細胞丟失，可導致完全失明。目前科學家們已發(fā)現(xiàn)70多種不同的突變基因會導致這種致盲眼病，但除了針對其中一種突變基因的基因替代療法對發(fā)病早期起效，目前還沒有獲批的療法用于治療視網(wǎng)膜色素變性患者。
一位近40年前被診斷患有視網(wǎng)膜色素變性（RP）的盲人患者，在接受一種全新光遺傳學療法后，成功恢復了部分視力。
該研究發(fā)表在《Nature Medicine》期刊上，題為“Partial recovery of visual function in a blind patient after optogenetic therapy”。研究指出，“此次報道的是神經(jīng)退行性疾病經(jīng)過光遺傳療法后得以部分恢復功能的一個病例”。這項突破向全世界因視網(wǎng)膜疾病而陷入黑暗的數(shù)百萬患者展現(xiàn)了光明的未來。
光遺傳學是用特定的光作為控制信號，用遺傳學的方法為科學家安裝一個“光控開關”——就像人們家里的遙控器一樣，紅外光可以控制電視或空調(diào)開關，光遺傳療法也可以控制細胞。這個技術的關鍵是：科學家們必須事前向人體內(nèi)注射一種基因，這種基因能夠?qū)Σ煌伾獾拇碳ぷ鞒雒舾械姆磻€能通過自生特性感染類似的細胞。
科學家們利用無害的腺相關病毒（AAV）作為載體，將編碼光敏蛋白ChrimsonR的遺傳指令送入患者的一側(cè)眼睛，目標是改造視網(wǎng)膜中央凹的神經(jīng)節(jié)細胞。琥珀色的光照到這些細胞上時，會激活光敏蛋白，讓神經(jīng)節(jié)細胞將信號沿著視神經(jīng)發(fā)送給大腦。
因此患者需要戴上一種特制的護目鏡。這種護目鏡自帶一個專用攝像頭，可以拍攝圖像，并將視覺圖像轉(zhuǎn)換成光脈沖，光脈沖再被實時投射到視網(wǎng)膜上，從而激活被改造的神經(jīng)細胞。
特制的護目鏡
此次報道的這名患者是這項臨床試驗的一名參與者。他已經(jīng)58歲，在接受光遺傳療法之前，他的一側(cè)眼睛已看不清任何物體。在注射了基因療法的幾個月后，隨著神經(jīng)節(jié)細胞穩(wěn)定地表達光敏蛋白，大腦也逐漸適應經(jīng)過改造的視覺系統(tǒng)。
令人欣喜的是，患者佩戴光刺激護目鏡進行了一段時間的視覺訓練 后，視覺出現(xiàn)了改善的跡象！“他非常興奮地報告說，自己能看到馬路上的斑馬線了！” Sahel教授說。
接下來的幾個月里，經(jīng)過多項測試，研究人員確認，這名視網(wǎng)膜色素變性患者的視覺功能得到了越來越明顯的恢復，不僅可以看到斑馬線，甚至還能數(shù)清楚白線有幾道！看到面前的筆記本、杯子、瓶裝液體等物體，他也能信心十足地伸手觸碰。
匹茲堡大學眼科主席研究員Jose-Alain Sahel博士說：“這是有史以來一例通過光遺傳學報道任何改善的患者，這種基因療法使新細胞變得光敏?！?/span>
紐約市西奈山衛(wèi)生系統(tǒng)視網(wǎng)膜服務主任Richard Rosen博士稱該消息“非常令人興奮”。
還有研究人員表示：“這可能對患有致盲性疾病的患者（包括視網(wǎng)膜損害）產(chǎn)生作用”。
但是，研究人員提醒到：“該人的視力還不能恢復到足以閱讀或識別面部的能力。因為要識別人臉，眼睛需要非常高的分辨率。目前尚無法做到這一點，因此，該項研究還不能讓盲人能夠閱讀與識別人臉，但是恢復的視力對于盲人的日常生活至關重要?！?/span>
研究人員說，越來越多的人被注射了這種基因療法，但是COVID-19大流行阻礙了他們前往醫(yī)療中心接受特殊護目鏡訓練的能力。
這項光遺傳療法的1/2a期臨床研究仍在進行中。研究人員說，隨著疫情得到控制，他們應該能夠很快繼續(xù)這項工作。
研究團隊終末表示，全新光遺傳療法有助于恢復視網(wǎng)膜色素變性患者的視覺功能。不過，仍需看到該試驗的更多結(jié)果，進一步認識該方法的安全性和有效性。
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