發(fā)表在《JAMA Oncology》上的一項(xiàng)新研究報(bào)告稱，當(dāng)兩種不同的DNA變化同時(shí)發(fā)生時(shí)，它們似乎可以預(yù)測侵襲性兒童白血病。研究人員發(fā)表了一篇題為“Association of Combined Focal 22q11.22 Deletion and IKZF1 Alterations With Outcomes in Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia”的文章。在跨越多個(gè)大洲的幾個(gè)研究地點(diǎn)進(jìn)行的十年研究過程中，研究人員評估了1300多名被診斷為B細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血病（ALL）的兒童癌癥患者的腫瘤特征，ALL是一種影響骨髓白細(xì)胞的癌癥。據(jù)白血病和淋巴瘤協(xié)會(huì)稱，ALL是兒童常見的癌癥類型。這項(xiàng)研究闡明了基因?qū)@種疾病的理解，這種疾病的后果糟糕，包括復(fù)發(fā)和/或死亡。
研究小組探索了白血病細(xì)胞的DNA，以尋找常見的變化?！蔽覀儼l(fā)現(xiàn)大約30-40%的兒童B細(xì)胞白血病患者中缺少一個(gè)幾乎不明顯的DNA區(qū)域，即22q11.22。我們開始懷疑是否有如此小的東西經(jīng)常缺失，這一缺失的DNA片段會(huì)影響生存嗎？”該研究的資深作者Joshua Schiffman醫(yī)學(xué)博士說。Schiffman是亨斯邁癌癥研究所（HCI）的兒科癌癥醫(yī)師科學(xué)家，也是猶他大學(xué)（U of U）兒科教授。于是，研究團(tuán)隊(duì)將注意力轉(zhuǎn)向一種更為人熟知的兒童白血病基因IKZF1。
David Spencer Mangum，醫(yī)學(xué)博士，也是該研究的合著者，現(xiàn)在是Nemours兒童健康中心的兒科血液學(xué)/腫瘤學(xué)助理教授。他記得十多年前，他作為一名醫(yī)學(xué)生訪問HCI的Schiffman實(shí)驗(yàn)室時(shí)，便開始從事了這項(xiàng)研究?！霸谖遗嘤?xùn)的所有歲月中，我們從未停止過試圖理解22q11.22缺失如何影響白血病兒童。我們從許多不同的臨床試驗(yàn)中收集數(shù)據(jù)，以確保這一發(fā)現(xiàn)是真實(shí)的和可重復(fù)的。我們的研究結(jié)果意義重大，因?yàn)槲覀儼l(fā)現(xiàn)ALL患兒（包括唐氏綜合征患兒）的不同群體中，復(fù)發(fā)和死亡的可能性是一致的?！?/span>
