小佩奇（Paige）是一名年僅4歲的小女孩，她的家人將她稱作“公主勇士”，這并非她有著強(qiáng)壯的體格，而是因為她從嬰兒時期起就一直承擔(dān)著難以忍受的病痛。
她在出生6個月的時候，第一次出現(xiàn)了癲癇發(fā)作，她的父母將她帶至醫(yī)院治療后，癥狀有所緩解。然而接下來的兩個月，她卻接連出現(xiàn)了多次癲癇并且類型多樣，例如陣攣、肌肉痙攣。
小佩奇在8個月大時進(jìn)行了基因檢測，結(jié)果被告知患上了Dravet綜合征，也被稱作嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇。這是一種會進(jìn)行發(fā)展的疾病，但幾乎沒有有效的療法能夠幫助到佩奇，她也因此受到許多負(fù)面影響，包括行動遲緩、睡眠困難和免疫力低。
類似小佩奇一樣的患兒還有很多，這種疾病約每1.57萬~4萬人中就會出現(xiàn)一例，其主要是由于SCN1A基因突變引起的，患者的一類神經(jīng)細(xì)胞——中間神經(jīng)元會缺失SCN1A蛋白。
常規(guī)的藥物治療、迷走神經(jīng)刺激療法都無法解決這一根源問題。這也是眾多患兒不得不忍受病痛折磨的主要原因。但近來，《大腦研究》上的一項新研究帶來了一類針對Dravet綜合征的基因療法，在小鼠實驗中已經(jīng)取得了比較樂觀的結(jié)果。
新研究將這一基因療法稱作TANGO，本質(zhì)是一類反義寡核苷酸，可以有效地提升SCN1A的mRNA水平，從而提高蛋白表達(dá)。研究者構(gòu)建了一批患有Dravet綜合征的小鼠模型，這些小鼠Scn1a基因被人為地敲除了。
他們隨后在小鼠癥狀出現(xiàn)初期，通過腦室注射在實驗組小鼠完成了TANGO療法，通過后期觀察，研究者發(fā)現(xiàn)單次TANGO療法就能夠修復(fù)中間神經(jīng)元的基因缺陷，并且經(jīng)過治療的小鼠的中間神經(jīng)元能夠像正常小鼠一樣，制造大量SCN1A蛋白。
▲基因療法可以減少癲癇發(fā)作頻率，提升存活率（圖片來源：參考資料[2]）
恢復(fù)正常的中間神經(jīng)元可以重新發(fā)揮限制大腦興奮，防止癲癇產(chǎn)生的作用，經(jīng)過TANGO治療的小鼠癲癇發(fā)作頻率明顯減少，并且與對照組相比，這些小鼠的存活時間也要明顯更長。研究者指出，這些結(jié)果表明，基因療法能夠直接對疾病的根源發(fā)揮作用，同時帶來了積極治療效果。：
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