Nature: 紅斑狼瘡致病基因新發(fā)現(xiàn)有助尋找新療法
據(jù)央視新聞客戶端，澳大利亞國(guó)立大學(xué)日前發(fā)布消息說(shuō)，該校研究人員領(lǐng)銜的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，一種基因被過(guò)度激活時(shí)，可導(dǎo)致紅斑狼瘡的發(fā)病。這一發(fā)現(xiàn)有望幫助研究人員開(kāi)發(fā)新療法。研究成果已發(fā)表在英國(guó)《自然》雜志上。
紅斑狼瘡是一種自身免疫性疾病，患者中很大一部分為女性。目前的治療方案常常會(huì)使患者更容易受到感染，也可能降低患者的生活質(zhì)量。
這種名為T(mén)LR7的基因突變是在一個(gè)西班牙小女孩身上發(fā)現(xiàn)的，她在7歲時(shí)被診斷出患有紅斑狼瘡。研究人員采用基因編輯工具把人類身上發(fā)生的TLR7基因突變引入小鼠，發(fā)現(xiàn)其出現(xiàn)了一種類似于人類紅斑狼瘡患者嚴(yán)重自身免疫性疾病的癥狀。研究人員認(rèn)為，這表明TLR7基因突變可導(dǎo)致紅斑狼瘡。
TLR7的作用是幫助免疫系統(tǒng)抵御病毒感染，但是它在發(fā)生突變的情況下會(huì)更具攻擊性，導(dǎo)致免疫系統(tǒng)攻擊健康細(xì)胞。
這項(xiàng)研究也有助解釋為何女性患紅斑狼瘡的可能性是男性的大約9倍。TLR7基因存在于X染色體中。女性有2條X染色體，而男性只有1條X染色體。這項(xiàng)研究的主要作者之一、澳大利亞國(guó)立大學(xué)教授卡蘿拉·比努埃薩說(shuō)，女性在發(fā)生TLR7基因突變時(shí)，紅斑狼瘡造成的傷害可能會(huì)加倍。
“紅斑狼瘡等自身免疫性疾病有很多致病因素，包括遺傳學(xué)和環(huán)境影響等方面，這讓它們很難研究?！眳⑴c研究的澳大利亞國(guó)立大學(xué)的格蘭特·布朗說(shuō)，“因此，如果我們能夠更好地了解這些疾病是如何發(fā)展的，我們就有更多機(jī)會(huì)開(kāi)發(fā)出副作用更小的定制療法。”
公報(bào)說(shuō)，研究人員目前正在與制藥公司合作，開(kāi)發(fā)新藥或調(diào)整現(xiàn)有藥物，尋找能抑制TLR7基因的藥物。研究中使用的小鼠模型可用于測(cè)試TLR7基因相關(guān)抑制劑，從而幫助紅斑狼瘡患者延緩病情。
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