6月15日,上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院副院長薛蔚團(tuán)隊(duì)在《歐洲泌尿外科雜志》發(fā)表論文，介紹了進(jìn)展期延胡索酸水合酶（FH）缺陷型腎癌患者，應(yīng)用免疫聯(lián)合靶向治療新方案。該團(tuán)隊(duì)還在同期雜志針對聯(lián)合治療策略配發(fā)了述評。這一研究為罕見腎癌亞型患者治療提供了新思路。
FH缺陷型腎癌作為2022年世界衛(wèi)生組織（WHO）新定義的一種罕見病理亞型的腎癌，其發(fā)病年齡偏早，侵襲性強(qiáng)，極易發(fā)生早期轉(zhuǎn)移，患者預(yù)后不盡如意，臨床診治策略亟待探索。
“此前對進(jìn)展期FH缺陷型腎癌患者，現(xiàn)有系統(tǒng)治療方案有限且存有爭議?！毖ξ祵Α吨袊茖W(xué)報》說，“FH缺陷型腎癌在臨床表現(xiàn)和病情進(jìn)展上有別于其它類型腎癌，這決定了在篩查、診斷、治療和隨訪等方面都需要特殊而全面的考慮，必須由專業(yè)團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)這類患者的全程管理?！?/span>
在薛蔚帶領(lǐng)下，仁濟(jì)醫(yī)院泌尿科教授張進(jìn)牽頭開展了一項(xiàng)全國多中心回顧性研究，入組了來自北京大學(xué)第一醫(yī)院、中山大學(xué)第一附屬醫(yī)院、浙江大學(xué)第一附屬醫(yī)院等，全國15家臨床醫(yī)療機(jī)構(gòu)共77例患者。這是迄今為止全球范圍內(nèi)報道的較大隊(duì)列，其中包括70例FH基因胚系突變的遺傳性平滑肌瘤病和腎細(xì)胞癌（HLRCC）患者及44個家系。
該團(tuán)從國人獨(dú)特的基因特征及臨床表型研究中發(fā)現(xiàn)，病理聯(lián)合基因檢測可顯著提高診斷準(zhǔn)確度，免疫聯(lián)合靶向治療方案是未來的方向，患者家系成員接收遺傳咨詢至關(guān)重要。在此基礎(chǔ)上，仁濟(jì)醫(yī)院泌尿科正在開展一項(xiàng)前瞻性標(biāo)記物探索試驗(yàn)，以期為精準(zhǔn)治療提供更有力的證據(jù)。
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