不是“哮喘”，極易誤診！小兒囊性纖維化迎來靶向治療選擇
囊性纖維化（CF）是一種具有家族遺傳性的先天性疾病。該病在我國發(fā)病率較低，屬罕見病，已被納入我國罕見病目錄。
肺部病變是CF患兒主要的致死原因，約占80%。肺囊性纖維化一般表現(xiàn)為反復(fù)咳嗽、咳痰、喘息，很容易被誤診為兒童哮喘。
CF是由CFTR基因中的某些突變導(dǎo)致的CFTR蛋白缺陷和/或缺失引起的，全球約有8.8萬患者。
兒童必須遺傳兩個有缺陷的CFTR基因（父母各一個）才會患CF，雖然有許多不同類型的CFTR突變可導(dǎo)致該疾病，但絕大多數(shù)CF患者至少有一種F508del突變。這也為CF靶向治療提供了方向。
近日，美國FDA擴(kuò)大了對Trikafta的適用范圍，用于治療2~5歲的兒童CF患者。這些兒童患者的CFTR基因中至少攜帶一個F508del突變。
Trikafta（elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor）是一種口服藥物，旨在增加細(xì)胞表面CFTR蛋白的數(shù)量和功能。
該批準(zhǔn)基于一項為期24周第3期開放標(biāo)簽研究數(shù)據(jù)的支持。
試驗招募了75名2~5歲患有CF的兒童，評估了Trikafta的安全性和療效。
結(jié)果顯示：
1、患者的汗液氯化物濃度（衡量CFTR功能；-57.9 mmol/L）和肺清除率（-0.83 units）均出現(xiàn)了具有臨床意義的降低指數(shù)。
2、Trikafta總體耐受性良好，安全性與在老年人群中觀察到的一致。
“ 兒童囊性纖維化預(yù)后較差，如不治療，預(yù)期壽命不超過10歲。Trikafta先前已獲得FDA批準(zhǔn)用于6歲及以上的CF患者，改變了成千上萬患兒的生活。
此次治療范圍擴(kuò)大至2-5歲，將惠及更多的小兒囊性纖維化患者。”
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