水平接近病理學(xué)家！人工智能快速解碼腦癌基因組
2023-07-10
來(lái)源：科技日?qǐng)?bào)
美國(guó)哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院團(tuán)隊(duì)設(shè)計(jì)了一種人工智能（AI）醫(yī)療工具，可快速解碼腦腫瘤的DNA，以確定其在手術(shù)過(guò)程中的分子身份，而現(xiàn)有方法需要幾天甚至幾周的時(shí)間才能獲得這些關(guān)鍵信息。研究成果7日發(fā)表在《醫(yī)學(xué)》雜志上。
腦科手術(shù)期間準(zhǔn)確的分子診斷（詳細(xì)描述細(xì)胞中DNA的變化）可幫助神經(jīng)外科醫(yī)生決定切除多少腦組織；同時(shí)，了解腫瘤的分子特性也能讓患者從現(xiàn)場(chǎng)治療中受益，譬如手術(shù)時(shí)可直接將藥物涂層晶片放入腦中。
現(xiàn)在使用的標(biāo)準(zhǔn)診斷方法，包括取出腦組織，將其冷凍，并在顯微鏡下檢查。其主要缺點(diǎn)是冷凍往往會(huì)在顯微鏡下改變細(xì)胞的外觀，并可能干擾臨床評(píng)估的準(zhǔn)確性。此外，即使用強(qiáng)大的顯微鏡，人眼也無(wú)法可靠地檢測(cè)細(xì)微的基因組變異。
新工具被稱(chēng)為CHARM（冷凍切片組織病理學(xué)評(píng)估和審查機(jī)制）。CHARM使手術(shù)期間的診斷與世界衛(wèi)生組織近期更新的分類(lèi)系統(tǒng)保持一致，可用于診斷和分級(jí)神經(jīng)膠質(zhì)瘤的嚴(yán)重程度。
CHARM是利用來(lái)自1524名神經(jīng)膠質(zhì)瘤患者的2334個(gè)腦腫瘤樣本開(kāi)發(fā)的。當(dāng)對(duì)一組大腦樣本進(jìn)行測(cè)試時(shí)，該工具以93%的準(zhǔn)確度區(qū)分了具有特定分子突變的腫瘤，并成功分類(lèi)了具有不同分子特征的3種主要類(lèi)型的神經(jīng)膠質(zhì)瘤，這些腫瘤都具有不同的預(yù)后和不同的治療反應(yīng)，因此對(duì)其區(qū)分非常有價(jià)值。
該工具能成功捕獲更具侵襲性的神經(jīng)膠質(zhì)瘤的標(biāo)志，還能查明低級(jí)別腫瘤臨床上重要的分子改變。這些變化中的每一處也標(biāo)志著不同的生長(zhǎng)、傳播和治療反應(yīng)傾向。
該工具還將細(xì)胞的外觀與腫瘤的分子特征聯(lián)系起來(lái)，模式上更接近人類(lèi)病理學(xué)家視覺(jué)評(píng)估樣本的方式。此外，它還能重新訓(xùn)練以識(shí)別其他腦癌亞型。
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