基因突變研究為腎癌帶來新見解
密歇根大學(xué)羅格爾癌癥中心、密歇根大學(xué)病理系和密歇根轉(zhuǎn)化病理學(xué)中心的臨床醫(yī)生和研究人員進行了一項新研究，揭示了對MiTF家族基因突變的腎病患者進行的800多項臨床分析的結(jié)果。這項研究發(fā)表在《American Journal of Clinical Pathology》上，是同類研究中規(guī)模較大的，具有深遠的臨床和診斷意義。
由Rohit Mehra醫(yī)學(xué)博士領(lǐng)導(dǎo)的研究小組對腎腫瘤中MiTF家族基因TFE3和TFEB進行了800多次臨床分析，這些腫瘤的形態(tài)學(xué)和生物標志物改變被認為是MiTF家族基因突變的可疑因素。
結(jié)果顯示，合并TFEB擴增的腎腫瘤患者明顯比合并TFE3或TFEB易位的腎腫瘤患者年齡大。
此外，已知與預(yù)后不良相關(guān)的TFEB擴增腎腫瘤的發(fā)生率至少是TFEB易位腎腫瘤的三倍。Mehra說，這些檢測是診斷MiTF突變腎細胞癌的金標準。
Mehra說:“這些發(fā)現(xiàn)給我們提供了一個具有MiTF家族畸變的腎腫瘤分子全景圖?！蹦I腫瘤亞型嚴重影響腎細胞癌的預(yù)后和個性化治療，這些FISH檢測對于識別此類基因組畸變至關(guān)重要?！?/span>
這些檢測有助于將MiTF突變患者準確地分為三種基因組類型:TFE3易位、TFEB易位和TFEB擴增。這些知識增加了對腎癌疾病復(fù)雜性的進一步了解，并有助于為研究人員和臨床團隊提供更深入的診斷、預(yù)后和臨床見解。
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