人工智能預測結直腸癌，精準腫瘤學的一大步
結直腸癌（Colorectal Cancer，CRC）是全世界范圍內發(fā)病率第三的癌癥，每年新增發(fā)病人數(shù)近200萬（僅次于乳腺癌和肺癌），每年導致的死亡人數(shù)接近100萬（僅次于肺癌）。大約每25個人就有1人會在其一生中患上結直腸癌。
而在我國，結直腸癌年發(fā)病人數(shù)僅次于肝癌，2020年新增56萬結直腸癌患者。更重要的是，近30年來，50歲以下的年輕人群中結直腸癌的發(fā)病率一直在上升。
近日，德國亥姆霍茲慕尼黑環(huán)境與健康研究中心 Peng Tingying、德累斯頓工業(yè)大學 Jakob Nikolas Kather 等人在 Cancer Cell 期刊發(fā)表了題為：Transformer-based biomarker prediction from colorectal cancer histology: A large-scale multicentric study 的研究論文。
該研究使用基于transformer神經(jīng)網(wǎng)絡的人工智能（AI）方法，可以預測結直腸癌患者染色組織樣本中的特異性生物標志物，提供與臨床測試相當?shù)慕Y果，
該研究表明，AI預測可以加快組織樣分析，從而帶來更快的治療決定。這種新型的生物標志物檢測模型代表了腫瘤領域實現(xiàn)精準治療的重要一步。
深度學習（deep learning）可以加速從結直腸癌（CRC）常規(guī)病理切片中預測預后生物標志物。然而，目前的方法依賴于卷積神經(jīng)網(wǎng)絡（CNN），并且大多只是在小型患者隊列中進行了驗證。
在這項研究中，我們開發(fā)了一種基于Transformer神經(jīng)網(wǎng)絡的軟件，通過將預訓練的Transformer編碼器與Transformer網(wǎng)絡相結合進行補丁聚合，從病理切片中進行端到端生物標志物預測。與目前先進的算法相比，該研究開發(fā)的基于Transformer的方法大大提高了預測性能、通用性、數(shù)據(jù)效率和可解釋性。
經(jīng)過對來自7個國家（澳大利亞、中國、德國、以色列、荷蘭、英國、美國）的16個隊列超過13000例結直腸癌患者組成的大型多中心隊列的訓練和評估，該方法在預測手術切除的組織標本的微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）方面達到了0.99的靈敏度和超過0.99的陰性預測值。引人注目的是，盡管該模型只在患者手術切除的組織樣本上訓練過，但其也可以在結腸鏡檢查中獲得的活檢組織上達到臨床級性能，從而解決了一個長期存在的診斷難題。
論文作者 Sophia J. Wagner 強調，當終在臨床常規(guī)中使用該算法模型，對活檢組織的進一步支持，增加了該算法對患者的益處。
由于其對活檢組織的高靈敏度，這種AI算法模型可作為預篩查工具，隨后再進行肯定性檢測。應用基于AI的生物標志物預測可降低檢測負擔，從而加快從活檢到遺傳風險狀態(tài)的分子確定這一步驟，從而使患者能夠在適合的情況下更早接受免疫治療。
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