腫瘤的基因檢測(cè)
近年來，基因檢測(cè)已成為癌癥診療過程中的重要內(nèi)容，但腫瘤的基因檢測(cè)到底是怎么一回事，很多癌癥患者對(duì)此還知之甚少，今天我們請(qǐng)到云南省腫瘤醫(yī)院、昆明醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院、云南省癌癥中心分子診斷分中心的周永春主任，跟大家說說有關(guān)腫瘤的基因檢測(cè)相關(guān)問題。
【名醫(yī)檔案】
周永春，醫(yī)學(xué)博士，主任醫(yī)師，博士研究生導(dǎo)師。云南省腫瘤醫(yī)院/昆明醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院、云南省癌癥中心辦公室主任，云南省癌癥中心分子診斷分中心常務(wù)主任。云南省中青年學(xué)術(shù)和技術(shù)帶頭人后備人才及云南省高層次衛(wèi)生技術(shù)人才（醫(yī)學(xué)學(xué)科帶頭人）。技術(shù)專長(zhǎng)：腫瘤的分子分型及分子診斷 。
基因檢測(cè)和靶向治療是什么關(guān)系？
周永春：在惡性腫瘤的治療中，一個(gè)令人困惑的問題就是：同一分期、同一病理類型的惡性腫瘤患者，采用相同的治療方案，其療效為什么會(huì)存在明顯差異？實(shí)際上，研究發(fā)現(xiàn)同一類型腫瘤在基因水平上的差異可能是導(dǎo)致疾病個(gè)體化差異的原因所在，繼而的研究發(fā)現(xiàn)，部分腫瘤存在一些與腫瘤發(fā)生和進(jìn)展密切相關(guān)的基因，在醫(yī)學(xué)上稱為“驅(qū)動(dòng)基因”。
驅(qū)動(dòng)基因不同，患者對(duì)腫瘤的治療反應(yīng)也就不同，這就是相同分型、分期的腫瘤患者存在療效差異的原因之一。而針對(duì)這些驅(qū)動(dòng)基因發(fā)揮特異性打擊的藥物就稱為靶向藥物，與傳統(tǒng)治療不同，由于靶向藥物只針對(duì)具有基因變異的腫瘤細(xì)胞發(fā)揮殺傷作用，對(duì)于正常組織和器官的損傷相對(duì)較小，因此靶向藥物治療具有療效確切和副作用相對(duì)較小的特點(diǎn)，不同腫瘤患者因?yàn)槟[瘤驅(qū)動(dòng)基因的種類和變異狀態(tài)存在差異，因此通過基因檢測(cè)，了解患者哪種基因發(fā)生突變，適合應(yīng)用哪種藥物，也就達(dá)到了“精準(zhǔn)治療”的效果。
有權(quán)威專家指出：隨著靶向藥物的不斷研發(fā)上市，在初始治療、耐藥后及再次進(jìn)展后通過多次多線的基因檢測(cè)，不斷提供新的可用藥靶點(diǎn)，肺癌在一定程度上可以作為一種慢性病來管理，實(shí)際上目前有很多患者依靠一代一代的靶向藥聯(lián)合傳統(tǒng)放化療，達(dá)到長(zhǎng)期生存的案例越來越多。
靶向治療效果好，患者可以不做基因檢測(cè)直接用藥嗎？
周永春：在臨床上的確有患者未進(jìn)行基因檢測(cè)而直接盲吃藥物的情況，其中甚至還有少部分患者居然有所獲益，但我這里需要特別指出的是：盲吃藥物獲益的人群畢竟很少，在臨床上的比例不超過10%，絕大部分患者如果不進(jìn)行基因檢測(cè)而盲目進(jìn)行治療，不僅在經(jīng)濟(jì)上是巨大的損失沒有療效，更重要的是失去了更為合理的其他治療時(shí)機(jī)和手段，此外，老百姓中不是常說的是藥都有三分毒嗎，毫無依據(jù)的用藥，總體來說還是弊大于利的。
基因檢測(cè)除了可以指導(dǎo)腫瘤靶向治療、輔助診斷及指導(dǎo)化療方案的制定以外，在腫瘤診療領(lǐng)域還有哪些運(yùn)用？
周永春：除了以上您提到的三大鄰域以外，基因檢測(cè)在患者的術(shù)后、預(yù)后判斷及病情進(jìn)展提示方面也有重要的價(jià)值。比如說對(duì)于一個(gè)腫塊很小、沒有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、分期很早、激素受體陽性、但HER2-的患者來說，術(shù)后需不需要進(jìn)一步打化療？這是臨床上經(jīng)常面臨的兩難的問題，為避免過渡治療或治療不足的情況，就可以借助相關(guān)基因的檢測(cè)，如國(guó)際上公認(rèn)的乳腺癌21基因檢測(cè)來把這一類人群細(xì)分為具備不同風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分值的亞類，給予不同的處理方法，如高危組強(qiáng)烈推薦化療，低危組在化療的取舍上就沒有必要太激進(jìn)。
有研究證據(jù)顯示：如果患者腫瘤的組織學(xué)分級(jí)、細(xì)胞增殖指數(shù)較高，且激素受體表達(dá)陰性的話，對(duì)側(cè)乳房預(yù)防性切除手術(shù)也是可以考慮推薦的。此外在制定化療方案時(shí)，如果患者存在BRCA1/2突變可以優(yōu)先考慮鉑類藥物而非紫杉類藥物。除了以上的作用以外，現(xiàn)在發(fā)展迅速的腫瘤免疫治療，也可以通過PD-1/PDL1、MSI、TMB等相關(guān)分子指標(biāo)的檢測(cè)，篩選出免疫治療獲益的患者。
基因檢測(cè)和普通的檢驗(yàn)項(xiàng)目一樣嗎？
周永春：由于基因檢測(cè)是在肉眼不可見的分子微觀層面進(jìn)行操作和數(shù)據(jù)分析，涉及到管理者、診斷醫(yī)師、分子生物學(xué)、遺傳學(xué)及生物信息人員的一個(gè)綜合性團(tuán)隊(duì)，因此和普通檢測(cè)項(xiàng)目比起來，其對(duì)實(shí)驗(yàn)室的潔凈程度和對(duì)人員具有更高的要求，國(guó)家有相關(guān)的標(biāo)準(zhǔn)，不是每一個(gè)普通實(shí)驗(yàn)室都能完成的，需要有相關(guān)的資質(zhì)認(rèn)證，低要求是要具備臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室的資質(zhì)認(rèn)證，這也是老百姓在選擇檢測(cè)機(jī)構(gòu)時(shí)必須關(guān)注的。
目前可用于腫瘤基因檢測(cè)的樣本主要是四大類：
1. 腫瘤手術(shù)后的組織樣本。
2. 穿刺活檢樣品，通常是在局部麻醉下，使用很細(xì)的針刺入疑似腫瘤，來獲取少量細(xì)胞用于分析。
3、胸腹腔積液、唾液、口腔試子及腦脊液等細(xì)胞學(xué)樣品。
4. 外周血
選用何種生物樣本進(jìn)行檢測(cè)需要?？漆t(yī)生結(jié)合患者的具體情況確定，比如說要進(jìn)行遺傳易感性的檢測(cè)，常規(guī)推薦外周血、唾液和口腔試子；而如果檢測(cè)是為了指導(dǎo)腫瘤的治療，優(yōu)選腫瘤組織，在獲取不到組織的情況下再考慮其他材料，同時(shí)還要兼顧患者腫瘤的分期、身體狀況及與放化療的時(shí)間間隔等綜合的因素進(jìn)行評(píng)估。此外，倫理問題、檢測(cè)平臺(tái)的標(biāo)準(zhǔn)化問題及遺傳咨詢等相關(guān)問題也貫穿于整個(gè)檢測(cè)的過程中。
多長(zhǎng)時(shí)間做一次基因檢測(cè)比較合適？
周永春：如果是看遺傳基因的話，理論上，健康人的基因檢測(cè)結(jié)果將終身不變，一個(gè)檢測(cè)項(xiàng)目一生只需要做一次。如果是指導(dǎo)臨床用藥的話，需要在一線用藥前及多線耐藥后進(jìn)行多次的基因檢測(cè)，因?yàn)槟[瘤細(xì)胞比我們?nèi)祟惤苹?，在治療的過程中它會(huì)通過產(chǎn)生新的基因變異以適應(yīng)當(dāng)前的治療，所以患者會(huì)出現(xiàn)不斷的耐藥，這個(gè)時(shí)候就需要我們及時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)，以發(fā)現(xiàn)腫瘤細(xì)胞變化的蛛絲馬跡，及時(shí)調(diào)整治療方案。
隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，普通老百姓能日益享受到曾經(jīng)對(duì)我們來說高深莫測(cè)的分子診斷技術(shù)，讓疾病的診斷和治療更加的精準(zhǔn)，節(jié)目中周主任反復(fù)地強(qiáng)調(diào)了在使用新興技術(shù)時(shí)的規(guī)范化和標(biāo)準(zhǔn)化，因此到?？漆t(yī)院進(jìn)行診療顯得格外地重要。
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