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  研究人員為兒童癲癇病啟用精準醫(yī)學
  
  2020-03-09 來源：生物幫
  
  
  
  考慮兩個患有兒童期癲癇病(CAE)的兒童，這是兒童癲癇病常見的形式。他們倆都服用相同的藥物-一個孩子的癲癇發(fā)作有所改善，而另一個孩子卻沒有?！渡窠?jīng)病學年鑒》上的一項新研究確定了可能導致這種治療結(jié)果差異的基因，這表明可能有可能使用精密醫(yī)學方法來幫助預測哪些藥物將有效地幫助患有CAE的兒童。這項研究是由美國國家神經(jīng)疾病和中風研究所(NINDS)和美國國家健康研究所的Eunice Kennedy Shriver國家兒童健康與人類發(fā)展研究所(NICHD)資助的。
  
  NINDS計劃主任Vicky Whittemore博士說：“更好地了解疾病的遺傳因素以及人們對治療的反應(yīng)方式，可能有助于醫(yī)療保健提供者為CAE兒童選擇較好療法。”
  
  辛辛那提兒童醫(yī)院醫(yī)學中心綜合癲癇中心主任，辛辛那提大學醫(yī)學院兒科教授Tracy A. Glauser博士領(lǐng)導的研究小組調(diào)查了對三種藥物的不同反應(yīng)是否存在遺傳基礎(chǔ)用于CAE(乙琥胺，丙戊酸和拉莫三嗪)。實驗集中于三個基因，這些基因編碼參與CAE的T型鈣通道，而一個基因編碼將藥物從大腦中轉(zhuǎn)運出來的轉(zhuǎn)運蛋白。T型鈣通道有助于控制腦細胞的放電速度。
  
  目前的研究是一項以32個中心為中心的隨機對照臨床試驗的一部分，該試驗比較了三種常用的藥物對446名近來被診斷出患有CAE的兒童的影響。
  
  這些結(jié)果表明，對CAE患兒中特定基因變異的了解可能有助于預測哪種藥物適合他們。例如，兩種特定形式的鈣通道基因出現(xiàn)在依托昔芬無效的兒童中。在拉莫三嗪對其起作用的兒童中發(fā)現(xiàn)了鈣通道基因的其他兩個變體，但藥物轉(zhuǎn)運蛋白基因的一種形式與癲癇發(fā)作的持續(xù)性有關(guān)。
  
  格拉瑟博士和他的同事們使用鈣通道基因的形式進行了其他實驗，該基因與患者的乙?guī)€乙酰亞胺衰竭有關(guān)。當用ethosuximide處理含有該鈣通道變異的培養(yǎng)皿中的細胞時，該藥物對通道的抑制作用較小，這表明鈣通道的遺傳形式可能決定患者對藥物的反應(yīng)。
  
  “我們確定了基因與兒童對某些治療方法的反應(yīng)之間的潛在聯(lián)系。我們還能夠清楚地表明，一個變異導致關(guān)鍵的鈣通道對乙氧基乙二酰亞胺的反應(yīng)方式發(fā)生了變化，從而證實了在臨床試驗中發(fā)現(xiàn)的結(jié)果。” Glauser博士說。
  
  CAE的特征是失神發(fā)作，兒童在不知情的情況下凝視太空。癲癇發(fā)作很短暫，通常持續(xù)不到20秒，盡管兒童每天可能多發(fā)作100次。該病通常始于4至8歲的兒童。大約三分之一的CAE兒童也有注意力問題。許多孩子到了青春期就會停止失神發(fā)作，盡管其他一些孩子會繼續(xù)發(fā)作更嚴重的發(fā)作。
  
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