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  基因編輯療法可改善遺傳性失明患者視力
  
  2024-05-08 來源：科技日?qǐng)?bào)
  
  美國麻省眼耳醫(yī)院和俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)聯(lián)合開展的一項(xiàng)研究表明，在接受CRISPR基因編輯實(shí)驗(yàn)性治療后，大約79%的遺傳性視網(wǎng)膜變性臨床試驗(yàn)參與者癥狀得到改善。研究論文發(fā)表在新一期《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。
  
  EDIT-101是一種使用CRISPR技術(shù)的實(shí)驗(yàn)性基因編輯療法。此次試驗(yàn)評(píng)估了EDIT-101的安全性和有效性，實(shí)驗(yàn)性治療用于編輯中心體蛋白290（CEP290）基因中的突變，該基因指令負(fù)責(zé)表達(dá)對(duì)視力至關(guān)重要的蛋白質(zhì)。
  
  14名試驗(yàn)參與者中包括12名成人和兩名兒童，他們患有由CEP290基因突變引起的Leber先天性視神經(jīng)病變。通過手術(shù)患者接受了一次CRISPR/Cas9基因組編輯藥物EDIT-101注射。
  
  試驗(yàn)沒有報(bào)告嚴(yán)重的治療或與手術(shù)相關(guān)的不良事件，也沒有任何劑量限制性毒性。對(duì)于療效，研究人員審查了4項(xiàng)指標(biāo)：較佳矯正視力（BCVA）、暗適應(yīng)全場刺激測試（FST）、視覺功能導(dǎo)航和與視覺相關(guān)的生活質(zhì)量。
  
  11名受試者在至少一項(xiàng)指標(biāo)測試中表現(xiàn)出改善跡象，6名受試者有兩項(xiàng)或多項(xiàng)測試結(jié)果表現(xiàn)出改善跡象，4名受試者的BCVA有臨床意義的改善。在FST測試中，6名受試者在視錐介導(dǎo)的視力方面有所改善，其中5名受試者在另外3個(gè)指標(biāo)中至少有1個(gè)有所改善。
  
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