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  研究表明，基因檢測(cè)或可讓患有乳腺癌的老年婦女從中獲益
  
  2020-03-13 來(lái)源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)
  
  導(dǎo)讀：乳腺癌已成為威脅女性身心健康的常見腫瘤，早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早治療是提高其治愈率的關(guān)鍵?；驒z測(cè)是檢測(cè)癌癥風(fēng)險(xiǎn)的重要方式，那么是否適用于所有潛在乳腺癌患者女性？年齡、基因或其它因素是否是其檢查結(jié)果的影響因素？
  
  近日，斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)中心領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)對(duì)長(zhǎng)期開展的婦女健康計(jì)劃的4,500多名參與者進(jìn)行的研究顯示，在65歲之前被診斷出患有乳腺癌的絕經(jīng)后女性中，每40名女性中就會(huì)有一名女性的BRCA1或BRCA2基因突變。這一發(fā)現(xiàn)首次表明，剛被診斷出患有乳腺癌但沒(méi)有任何遺傳危險(xiǎn)因素的絕經(jīng)后婦女，仍可能受益于遺傳癌癥相關(guān)突變的基因檢測(cè)。
  
  這一群體中基因突變的患病率與德系猶太婦女相似，美國(guó)預(yù)防服務(wù)工作組建議她們應(yīng)該與醫(yī)生討論她們的癌癥風(fēng)險(xiǎn)，以確定遺傳測(cè)試是否是必要的。目前，大多數(shù)指南還沒(méi)有解決對(duì)患有無(wú)其他風(fēng)險(xiǎn)的乳腺癌絕經(jīng)后婦女進(jìn)行的測(cè)試問(wèn)題。
  
  對(duì)具有遺傳相關(guān)癌癥突變的女性，尤其是由BRCA1和BRCA2基因突變的女性進(jìn)行鑒定，這很重要，因?yàn)槟承┩蛔円泊蟠笤黾恿似渌┌Y（包括卵巢癌）的風(fēng)險(xiǎn)。由于這些突變是通過(guò)家庭傳播的，因此，如果得知一名婦女?dāng)y帶其中一種突變，那她的健康親戚就會(huì)與醫(yī)生討論自己的危險(xiǎn)因素。
  
  斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)與流行病學(xué)和人口健康副教授艾莉森·庫(kù)里安（Allison Kurian）醫(yī)學(xué)博士說(shuō)：“在這個(gè)領(lǐng)域，關(guān)于每個(gè)乳腺癌女性是否都應(yīng)該接受基因檢測(cè)存在著很多爭(zhēng)議。一部分是因?yàn)槲覀儾恢涝谶@個(gè)較大的新診斷人群中，即絕經(jīng)后沒(méi)有任何已知遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素的女性中，癌癥相關(guān)的突變?cè)谶@些人群中的分布情況是如何的?！?/span>
  
  庫(kù)里安（Kurian）是這項(xiàng)研究的主要作者，該研究將于3月10日在JAMA發(fā)表。斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)和婦產(chǎn)科教授瑪西婭·斯特凡尼克（Marcia Stefanick）是該研究的資深作者。
  
  癌癥相關(guān)變體
  
  與隨著時(shí)間的推移而積累的突變（特別是在癌細(xì)胞中）不同，種系突變是遺傳的，并存在于人體的每個(gè)細(xì)胞中。
  
  在確定是否建議進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí)，醫(yī)師主要考慮女性在診斷時(shí)的年齡及其家庭的癌癥病史。例如，比起絕經(jīng)后沒(méi)有其他風(fēng)險(xiǎn)因素的乳腺癌女性患者，在50歲之前被診斷出患有乳腺癌的婦女，或者有幾名親屬中有乳腺癌或卵巢癌的健康婦女，更可能進(jìn)行基因檢測(cè)。
  
  在這項(xiàng)研究中，庫(kù)里安和斯特凡尼克及其同事著手比較了10個(gè)乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)基因（包括BRCA1和BRCA2）中與癌癥相關(guān)的突變的發(fā)生率。他們比較了2,195名平均年齡為73歲的被診斷患有乳腺癌的婦女和2,322名沒(méi)有乳腺癌的婦女。
  
  該研究的數(shù)據(jù)來(lái)自婦女健康倡議組織（WHI），該組織從1993年至1998年在美國(guó)招募了160,000名50歲到79歲的女性，對(duì)美國(guó)絕經(jīng)后健康進(jìn)行了較大的研究。斯特凡尼克擔(dān)任該計(jì)劃大部分項(xiàng)目的指導(dǎo)委員會(huì)主席。
  
  研究人員發(fā)現(xiàn)，約有3.5％的乳腺癌女性在至少10個(gè)基因之一中具有與癌癥相關(guān)的突變，而沒(méi)有癌癥的女性約為1.3％。當(dāng)他們關(guān)注65歲之前診斷出的女性的BRCA1和BRCA2基因時(shí)，發(fā)現(xiàn)約有2.2％的乳腺癌女性患有與癌癥相關(guān)的突變，而無(wú)乳腺癌的女性約為1.1％。
  
  根據(jù)美國(guó)國(guó)家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)的現(xiàn)行指南，可能只有約31％的患有癌癥的婦女和20％的未患有癌癥的女性（均具有BRCA1或BRCA2突變）被推薦進(jìn)行檢測(cè)。研究人員了解了檢測(cè)這一常見的乳腺癌患者亞組的潛在益處，鼓勵(lì)這類人群與醫(yī)生討論自己的基因檢測(cè)。
  
  參考資料：
  
  https://medicalxpress.com/news/2020-03-older-women-breast-cancer-benefit.html
  
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