大規(guī)模薈萃分析鑒定出影響屈光不正和近視的新基因
英國倫敦國王學(xué)院Pirro G. Hysi等研究人員合作利用542,934名歐洲血統(tǒng)人群的薈萃分析，鑒定了誘發(fā)屈光不正和近視的新基因與新機(jī)制。該研究于2020年3月30日在線發(fā)表于《自然—遺傳學(xué)》。
研究人員進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）的薈萃分析，涉及542,934名歐洲參與者，并確定了336個與屈光不正相關(guān)的新型遺傳基因座。所有相關(guān)的遺傳變異共同解釋了18.4％的遺傳力，并提高了近視預(yù)測的準(zhǔn)確性（曲線下面積（AUC）= 0.75）。
研究結(jié)果表明，屈光不正在遺傳上是具有異質(zhì)性的，由參與眼睛每個解剖結(jié)構(gòu)發(fā)育的基因所影響。此外，分析表明，控制晝夜節(jié)律和色素沉著的遺傳因素也與近視和屈光不正的發(fā)展有關(guān)。這些結(jié)果可能促進(jìn)屈光不正的預(yù)測和未來個性化近視預(yù)防策略的研發(fā)。
據(jù)悉，屈光不正，尤其是近視，是全世界發(fā)病率和殘疾的主要原因。遺傳研究可以增進(jìn)對異常眼睛發(fā)育和視力受損分子機(jī)制的了解。
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