2019年05月25日，諾華公司旗下AveXis公司宣布，基因治療藥物Zolgensma獲FDA批準上市，用于治療2歲以下脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy, SMA）患者。該款藥物是全球少有一款獲批上市的脊髓性肌萎縮癥一次性治療方案，藥物的上市開啟了脊髓性肌萎縮癥治療新的一頁，是一項里程碑式的進展。
SMA是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，是導致兒童死亡的常見的遺傳病，由編碼運動神經元存活蛋白的SMN1基因突變引起。SMA患兒脊髓前角運動神經元會出現(xiàn)不同程度的萎縮，肌肉功能逐步喪失。在嚴重的形式中，超過90％的SMA病例會致癱瘓且致死。每年約有450至500名SMA患兒在美國出生，盡早診斷并開始治療，以阻止運動神經元不可逆損傷及疾病進展，這對于嚴重的SMA臨床型患兒尤其重要。
Zolgensma是一種治療1型SMA的基因替代療法，理論上一次給藥長期甚至終生有效，是從本質上治療此疾病的一次性治療方案。此基因療法用scAAV9載體經靜脈輸注將正常SMN1基因導入患者體內，產生正常的SMN1蛋白，從而改善運動神經元等受累細胞的功能。
Zolgensma的成功獲批上市基于正在進行的第3階段STR1VE試驗數據和已完成的第1階段START試驗，這些試驗評估了Zolgensma的有效性和安全性，這些數據顯示Zolgensma明顯提高了患者生存率，另外，Zolgensma治療能夠快速且長久改善患者的運動能力，高劑量給藥組，CHOP INTEND運動機能評分分數快速增加，1個月時增加9.8分，3個月增加15.4分，此外，患者獨立坐立、站立等指標均有一定程度的改善。STR1VE中的安全性觀察結果與START試驗中的安全性觀察結果相似，未見嚴重的不良反應，常見的不良反應是轉氨酶升高和嘔吐。
關于Avexis
AveXis是諾華旗下的一家公司，致力于為罕見病和危及生命的神經遺傳疾病的患者開發(fā)新型治療方法。該公司的Zolgensma是FDA批準的一款治療SMA的基因療法，除了開發(fā)SMA創(chuàng)新療法外，AveXis還計劃開發(fā)其他罕見神經系統(tǒng)疾病創(chuàng)新性療法，包括Rett綜合征和由超氧化物歧化酶1（SOD1）突變引起的肌萎縮側索硬化病。
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