日前，一項(xiàng)刊登在國(guó)際雜志Nature Genetics上的研究報(bào)告中，來(lái)自英國(guó)利茲大學(xué)等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們通過(guò)研究將人類基因組中影響黑色素瘤患病風(fēng)險(xiǎn)的已知區(qū)域的數(shù)量增加了一倍多；黑色素瘤是一種致死性的皮膚癌，2015年全球大約有35萬(wàn)黑色素瘤患者，其引發(fā)了約6萬(wàn)名患者死亡。
圖片來(lái)源：Wikipedia/CC BY-SA 3.0
這項(xiàng)研究中，研究人員識(shí)別出了33個(gè)與人群黑色素瘤發(fā)病相關(guān)的新型基因組區(qū)域，同時(shí)發(fā)現(xiàn)了21個(gè)此前報(bào)道過(guò)的基因組風(fēng)險(xiǎn)區(qū)域；研究者Law表示，通過(guò)尋找新的基因組區(qū)域，我們就能夠進(jìn)一步縮小對(duì)特殊致病基因的尋找范圍，這對(duì)于理解誘發(fā)黑色素瘤的分子通路至關(guān)重要。
研究者表示，這次他們發(fā)現(xiàn)的與黑色素瘤發(fā)病相關(guān)的兩個(gè)基因組區(qū)域此前與自身免疫性疾病有關(guān)，這或許就表明，免疫系統(tǒng)在黑色素瘤發(fā)病過(guò)程中也扮演著關(guān)鍵角色；此外研究者還發(fā)現(xiàn)黑色素瘤與常見的TP53基因突變有關(guān)，TP53基因?qū)τ诩?xì)胞分裂過(guò)程中DNA的修復(fù)控制非常重要，同時(shí)其還能抑制癌癥發(fā)生。
文章中，研究人員分析了3.7萬(wàn)名黑色素瘤患者機(jī)體的DNA信息，并將其遺傳信息與近40萬(wàn)無(wú)黑色素瘤疾病史的人群進(jìn)行對(duì)比；大量的樣本研究往往能幫助在黑色素瘤患者基因組中識(shí)別出那些可能會(huì)活躍的基因組區(qū)域，如今研究人員所使用的人群樣本要比此前對(duì)黑色素瘤風(fēng)險(xiǎn)研究的樣本大三倍，這就更讓研究人員堅(jiān)信他們所發(fā)現(xiàn)的新型基因組區(qū)域在黑色素瘤發(fā)病過(guò)程中的重要作用了。
黑色素瘤的發(fā)生始于黑色素細(xì)胞，即皮膚中負(fù)責(zé)制造黑色素賦予皮膚顏色的細(xì)胞，黑色素能阻斷紫外輻射所產(chǎn)生的部分有害效應(yīng)，這就是為何皮膚蒼白的人群患皮膚癌風(fēng)險(xiǎn)更高的原因了，其保護(hù)措施并未不完善。皮膚上的痣也是由黑色素細(xì)胞發(fā)展而來(lái)，痣的數(shù)量較高或是黑色素瘤發(fā)病的一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)因素。研究者表示，本文研究還揭示了黑色素瘤遺傳發(fā)生原因的其它重要線索，他們利用痣、色素沉著及黑色素瘤之間的關(guān)聯(lián)識(shí)別出了另外31個(gè)基因區(qū)域，其或能潛在影響機(jī)體黑色素瘤的風(fēng)險(xiǎn)，比如研究者識(shí)別出的其中一個(gè)區(qū)域就參與了黑色素細(xì)胞的生長(zhǎng)。
此外，研究人員還納入了地中海地區(qū)的人群進(jìn)行研究，其均加入了MelaNostrum協(xié)會(huì)，大多數(shù)關(guān)于黑色素瘤的研究都使用的是北歐或西歐血統(tǒng)的人群（比如英國(guó)人），通過(guò)對(duì)包括地中海地區(qū)人群在內(nèi)的參與者進(jìn)行研究，如今研究人員更能夠深入理解高度日光暴露下引發(fā)的人群黑色素瘤的遺傳特性了。后期研究人員還需要更大規(guī)模的研究來(lái)揭示影響黑色素瘤風(fēng)險(xiǎn)的基因，同時(shí)他們還需要進(jìn)行功能性研究來(lái)闡明到底是哪些機(jī)制會(huì)使得這些基因引發(fā)黑色素瘤的發(fā)生。
后研究者表示，本文研究再次提醒人們上午10點(diǎn)至下午4點(diǎn)盡量避免暴露在紫外線照射下（日光），人們應(yīng)該尋求陰涼，避免讓皮膚暴露在太陽(yáng)光下，同時(shí)人們也需要涂抹防曬霜來(lái)預(yù)防皮膚被損傷。
原始出處：
Landi, M.T., Bishop, D.T., MacGregor, S. et al.Genome-wide association meta-analyses combining multiple riskphenotypes provide insights into the genetic architecture of cutaneous melanoma susceptibility.Nat Genet(2020). doi：10.1038/s41588-020-0611-8
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