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顧醫(yī)生兒科內(nèi)分泌疾病、遺傳病和罕見(jiàn)病的臨床診治、預(yù)防、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢。包括各種矮小癥，性早熟，肥胖癥、性發(fā)育異常，腎上腺和甲狀腺疾病、智力發(fā)育落后，多種遺傳代謝病，代謝性骨病等罕見(jiàn)疾病。顧醫(yī)生長(zhǎng)期從事兒科內(nèi)分泌和遺傳病的臨床診治和預(yù)防研究，發(fā)展了一系列遺傳病的生化、酶學(xué)和基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用于臨床診斷、產(chǎn)前診斷以及新生兒篩查。先后主持國(guó)家863項(xiàng)目、十一五和十二五國(guó)家支撐子項(xiàng)目、國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目等10多項(xiàng)，主編《新生兒疾病篩查》、《新生兒遺傳代謝病篩查》、《臨床遺傳代謝病》等多部有行業(yè)影響力的專著，7次獲得省部級(jí)科技進(jìn)步獎(jiǎng)。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳科，顧醫(yī)生現(xiàn)任上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所，上海市兒童罕見(jiàn)病診治中心主任。兼任國(guó)家衛(wèi)計(jì)委罕見(jiàn)病診療與保障專家委員會(huì)委員、衛(wèi)生部新生兒疾病篩查專家組委員、衛(wèi)生部生殖健康專家組委員。兼任中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、臨床生化遺傳專業(yè)委員會(huì)主任委員等。