現(xiàn)任中南大學醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室副主任,湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任,湘雅醫(yī)院生殖醫(yī)學中心副主任,湖南家輝遺傳專科醫(yī)院業(yè)務(wù)副院長,湖南中國遺傳醫(yī)學中心主任。是衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組專家,衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷培訓基地負責人(獲得此基地培訓的合格學員具有產(chǎn)前診斷上崗資格),享受國務(wù)院政府特殊津貼。兼任中國遺傳學會人類與醫(yī)學遺傳學專業(yè)委員會副主任委員,中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學專業(yè)委員會副主任委員,中華預(yù)防醫(yī)學會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會常委,湖南省遺傳學會副理事長,湖南省醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學專業(yè)委員會主任委員,中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會委員,日本北海道醫(yī)療大學客座教授。中華醫(yī)學遺傳學雜志編委,中國產(chǎn)前診斷雜志編委,曾在日本國立長崎大學醫(yī)學院從事遺傳病診斷研究3年。從事婦產(chǎn)科臨床工作十年,自1993師從夏家輝院士,從進修細胞遺傳學到接受“醫(yī)學遺傳學”專業(yè)碩、博士研究生教育。將“婦產(chǎn)科學”與“醫(yī)學遺傳學”專業(yè)緊密結(jié)合,開展“臨床遺傳學”新技術(shù)開發(fā)、應(yīng)用基礎(chǔ)研究、遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢等臨床工作,已成為我國臨床遺傳學學科帶頭人。主攻方向:1、遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢:在國際上率先采用100K SNP Array技術(shù)成功診斷一個父子同患“基因組病”的家系為基礎(chǔ),通過已有染色體顯帶技術(shù)、DNA分析技術(shù)和國際上的SNP Array技術(shù)和深度測序技術(shù)的集成、引進、創(chuàng)新,針對“染色體病”、“基因組病”和“單基因病” 成功建立了高通量、集約型、標準化的診斷、產(chǎn)前診斷高技術(shù)平臺,開啟了利用高技術(shù)開展遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷的新時代,在國際上率先發(fā)現(xiàn)了2個新的染色體病綜合征,精細定位2個已知綜合征的關(guān)鍵區(qū)域,定位致病基因位點2個。2、遺傳病無創(chuàng)產(chǎn)前診斷新技術(shù)研發(fā)與應(yīng)用:采用新一代測序技術(shù)檢測母血漿中游離DNA,針對胎兒21三體、18三體、13三體型綜合征和特納綜合征、克氏綜合征的無創(chuàng)產(chǎn)前高精度篩查技術(shù)(檢出率9... 更多