對小兒遺傳性疾病及遺傳物質(zhì)相關(guān)疾病進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)及分子遺傳學(xué)的系列研究，并對小兒遺傳性疾病進(jìn)行治療和預(yù)防的探索。對先天性智能低下、肝糖原累積癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、生長激素缺乏和Turner綜合征等病的診斷及治療積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)。
